第 212章 极罕见
下午四点半，最后一个患者离开诊室。
顾临在岭溪镇五天的支医，也算正式结束了。
梁有福想请他们一家三口吃顿饭。
因为顾父顾母第二天还要回去处理工作上的事情，顾临也想着早点回海城，最后只在卫生院食堂简单吃了一顿。
临走前，梁有福一直把他们送到车边。
“顾医生。”
顾临刚把背包放进后备箱，回头看他。
“梁院长。”
梁有福站在原地，想了半天，最后憋出来一句。
“哈哈哈，下次还来啊。”
“好…”
“不过下次要是来……”
梁有福语气停顿了一下，语气压低了一些。
“提前告诉我。”
顾临有些奇怪。
“为什么？”
梁有福拍了拍胸口。
“我提前做个心理准备。”
顾临：“……”
顾父没忍住笑出了声，顾母也偏过头，肩膀抖了好几下。
梁有福自己都笑了。
“开玩笑的。”
“你这五天帮了我们不少忙，尤其那个工地上的患者，县医院后来还专门回了电话，说人已经从ICU转出来了。”
顾临听到这里，神情明显放松了一些。
“醒了吗？”
“醒了。”
“昨天还让家里人给卫生院送了一面锦旗。”
梁有福说完，又想起青河村那个家系。
“至于你发现的那个东西，后面需要我们卫生院配合，随时打电话。”
“青河村的老人都在我们这里建了健康档案，村医跟他们也熟。”
顾临笑着点点头。
“好，后续如果正式启动，我让项目组跟您联系。”
“行。”
第二天早上八点半，顾临准时出现在郑清远办公室门口。
敲门进去以后，郑清远从文件中抬头。
两个人对视几秒，在郑清远复杂的眼神下，顾临率先开口。
“郑院长。”
“嗯。”
郑清远把笔放下，他深吸一口气。
“回来了啊？”
“回来了。”
“休息得怎么样？”
“挺好的。”
郑清远点点头，接着问道。
“睡够了吗？”
“基本每天七八个小时。”
“饭呢？”
“都按时吃了。”
郑清远听到这里，终于满意了一点。
“看来我这个安排还是有作用的。”
顾临刚想点头，郑清远忽然拿起桌上的一份资料。
“就是附带送回来这么个东西。”
顾临：“……”
那正是青河村家系的初步资料。
郑清远往后一靠，看他的眼神更复杂了。
“顾临。”
“院长我在。”
“五天，我是让你去休息五天。”
顾临十分听话的点点头。
“我知道。”
“你第一天还挺配合。”
顾临觉得这个开头不太妙，果然，郑清远开始给他算。
“第二天，救了个骨盆重伤。”
“第三天，视频全网火了。”
“第四天，全镇老人排队找你看病。”
“第五天。”
郑清远拿起资料晃了晃。
“你给我带回来一个疑似新型心血管保护家系。”
顾临认真想了想，想要为自己辩解几句。
“院长，那个重伤患者真的不是我找的。”
“我知道，患者自己来的。”
顾临闭嘴了，怎么现在所有人都会这句话了？
郑清远看着他的表情，感觉有些好笑，他清了清嗓子。
“秦院士今天下午过来。”
顾临一愣，今天下午？？？
“啊，为这个家系？”
“要不然呢？”
郑清远把资料放回桌面。
“他昨天晚上给我打了三个电话。”
“第一个问家系资料。”
“第二个问伦理。”
“第三个问海城附一现有的遗传样本库和脂质组平台能不能直接用。”
顾临：“……”
郑清远看着他，表情似笑非笑。
“你猜他现在还生不生气？”
顾临犹豫了一下。
“应该……不生了吧。”
“答对一半。”
郑清远终于没忍住笑了。
“他一边说你不让人省心，一边已经联系了两个脂代谢团队。”
“昨晚十一点多，还给我发了一个初步研究框架。”
顾临也笑了，秦院士年龄都七十多了，怎么还这么有干劲？
下午两点，秦正鸿到了。
顾临刚进会议室，就看见桌上放着已经打印好的家系资料。
秦正鸿坐在最里面，旁边还有海城附一医学遗传中心、检验科和心血管研究平台的几名负责人。
这个阵仗明显比顾临预想的大。
他坐下以后，秦正鸿第一句话就是：
“休息得开心吗？”
顾临内心有些感慨，好熟悉的问题。
“挺开心。”
秦正鸿轻哼一声。
“还能发现东西，当然开心，这五天，你是一天没闲着。”
顾临眨了眨眼睛，看着他。
“秦老师……”
秦正鸿瞥了他一眼。
“你少跟我来这套。”
他把资料翻到第一页。
“项目得做，你也得休息，两件事不冲突。”
顾临很配合地点头。
“明白明白！”
秦正鸿懒得再跟他争，直接进入正题。
青河村的研究正式启动，第一步依旧是重新确认家系。
卫生院和当地村医很快联系到了周家更多成员。
经过伦理审批和完整知情同意以后，第一批共有十九名家系成员参与研究。
年龄最小二十三岁，最大的八十四岁。
其中九个人的LDL-C长期维持在0.46到0.79 mmol/L之间。
另外十名家属却大多处于正常范围。
这种差异已经明显到不需要任何人提醒。
更关键的是，九名低LDL成员横跨三代。
父亲有，儿子有，孙辈仍然有。
表型在家系里呈现出了极其清楚的遗传轨迹。
第一轮全外显子测序结果出来那天，秦正鸿下午六点还没走。
顾临也在。
生信分析团队把结果投到大屏幕上。
已知可能导致极低LDL的几个主要基因首先被排查，没有能够解释整个家系表型的致病变异。
接下来是逐层过滤，低频，蛋白功能影响，家系共分离，肝脏高表达，与脂蛋白代谢相关通路。
候选变异从最初几千个，一路缩到十几个，最后只剩下一个。
顾临盯着屏幕上的结果看了很久，那是一个杂合截短变异，存在于全部九名低LDL成员中。
十名LDL正常的家系成员，一个都没有。
负责分析的研究员把结果重新跑了一遍，还是一样。
会议室里有人惊讶的开口。
“完全共分离。”
秦正鸿坐直了身子。
“人群数据库呢？”
“极罕见。”
“东亚人群数据库里目前也没有同位点功能缺失记录。”
顾临继续往下看，这个基因以前有人研究过，可研究得很少。
现有文献主要认为，它编码的蛋白参与肝细胞膜蛋白的胞内转运。
却从来没人把它和血脂水平直接联系起来。
顾临看着通路图，忽然问：
“LDLR呢？”
旁边研究员一愣。
“什么？”
“这个蛋白既然参与膜蛋白向溶酶体转运。”
顾临拿起鼠标，点开肝细胞表达数据。
“有没有可能，它处理的底物里面就有LDL受体？”
会议室里几个人同时看向屏幕，秦正鸿的目光也变了。
“快做！”
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